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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管促排吃安宫黄体酮属于黄体期促排方案，患者使用这个方案主要是在月经的第2-3天开始口服安宫黄体酮，用来补充患者体内孕激素的不足，还可以治疗子宫内膜的发生的病变。而黄体期促排方案除了口服药物外，还需要根据激素情况添加促排的药物，在取卵时可以取到更多优质且成熟的卵子。
黄体期促排方案的刺激性比较小，适用于卵巢储备功能比较差的患者，在试管治疗中属于一种常见的促排卵方案。医生会根据患者的具体情况来制定方案的流程，下面是黄体期促排方案的介绍：
1.在月经第2到3天开始口服安宫黄体酮，并根据激素情况适时添加促排卵的药物；
2.使用促排药物期间需要通过超声密切监测观察卵泡发育情况；
3.当卵泡直径大于17mm以上时可以使用促绒素，在使用促绒素后36小时以内要及时取卵；
我和我老公去年的时候有过一个孩子，但是在怀孕2个多月的时候胎停了，今年我们俩又怀了一个，结果和上一个孩子一样的结局，这一次我俩胎停后做了检查，发现是因为老公染色体末端缺失造成的，医生建议我们做三代试管，说不然即使再怀孕，很有可能会又胎停，我和我老公有些犹豫，一是因为试管费用昂贵，二是因为以前就听说试管婴儿有缺陷，所以不敢去做，所以想了解一下染色体末端缺失只有做三代试管才能生健康小孩吗？
染色体末端缺失患者，生育健康小孩最好的办法就是做三代试管，因为染色体缺失是遗传基因的一种，胎儿因为染色体异常在孕期很容易就胎停，而且有很大的几率会造成胎儿畸形，即使顺利生下胎儿，胎儿也可能存在某种畸形。所以最好的办法就是做三代试管，三代试管的pgd/pgs技术，可以对染色体进行筛查，能挑选优质的健康胚胎进行移植，以此达到优生优育。
染色体末端缺失属于片段缺失，不是染色体的缺失，但仍然属于染色体异常的一种情况，是具有遗传性质的，有可能会影响孩子的智力发育，甚至使其整体发育迟缓。而这种父亲染色体异常，母亲染色体正常的情况下，生育健康无染色体异常胎儿的几率小于四分之一。
自然生育的胎儿如果遗传了染色体缺失，要么胎停，要么因为染色体缺失引起遗传病，并且随着宝宝年龄的增长，症状会越来越明显。
人的身体内部染色体的种类是比较多的，不同的染色体缺失可能会带来不同的反应，染色体缺失有可能会出现，圆头低鼻梁，上颌骨发育不全导致面部扁平，很容易造成嘴呈微张状，舌体肥大有深裂等畸形，对于婴儿的影响是非常大的。
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